在第一讲内容《如何进行乳腺癌筛查？》中提到，指南中将乳腺癌群体筛查分为一般人群和高危人群，筛查策略大不相同。
第二讲内容中《哪些人是乳腺癌高危人群？》中提到，具有明显乳腺癌遗传倾向的人群；既往诊断为乳腺不典型增生或小叶原位癌，以及30岁前接受过胸部放疗的人群；Gail模型评估未来5年罹患乳腺癌风险≥1.67%的人群和其他特定高危因素人群是乳腺癌高危人群。
哪些人是具有明显乳腺癌遗传倾向的人群？
一级亲属有乳腺癌或卵巢癌史；
二级亲属50岁前患乳腺癌2人及以上；
二级亲属50岁前患卵巢癌2人及以上；
至少1位一级亲属携带已知BRCA1/2基因致病性突变；或自身携带BRCA1/2基因致病性突变。
亲属关系如何定义？
亲属关系的分类在法律、医学、社会学等领域中具有重要意义。亲属关系通常分为一级亲属和二级亲属，依据亲疏远近和法律血缘关系进行划分。这种分类帮助理解家庭结构、法律责任、遗产继承以及某些遗传疾病的风险评估。
什么是一级亲属？
一级亲属是指与个体直接相关的最近血缘关系或法律关系，包括父母、子女和配偶。父母和子女之间的关系是直系血亲，是最亲近的血缘关系。
这种关系在遗传学上尤为重要，因为一级亲属之间的基因共享率约为50%，因此他们在遗传学上与个体的关系最为密切。对于乳腺癌患者而言，一级亲属中有乳腺癌史会显著增加个体的患病风险，尤其是在家族中有多个一级亲属患病或发病年龄较早的情况下。
注：配偶虽然没有血缘关系，但在法律和社会上，配偶关系被视为一级亲属。配偶没有血缘关系，所以配偶患有乳腺癌不会增加自身的高危因素，但要注意生活习惯。
什么是二级亲属
二级亲属包括祖父母、兄弟姐妹、孙子女、叔伯姑姨等。这些亲属与个体有较近的血缘关系，但与一级亲属相比，血缘亲密度相对较低，也是家庭结构中重要的组成部分，关系在文化和社会互动中也占据重要地位。
二级亲属之间的基因共享率约为25%，因此遗传病的传递风险较一级亲属低。虽然这种关系比一级亲属稍远，但在乳腺癌遗传风险评估中仍然具有重要意义。二级亲属中存在乳腺癌病例可能提示家族中存在较低渗透率的遗传突变或多基因遗传风险的存在。这些信息对扩展家族史的评估和识别潜在的遗传风险具有重要价值。
家族遗传背景的意义与管理
乳腺癌的遗传风险不仅取决于个体的亲属关系层次，还受到家族中发病模式、年龄、以及是否有其他相关癌症（如卵巢癌等）的影响。通过详细的家族史和遗传检测，医疗专业人员可以更准确地评估个体的遗传风险，并提供个性化的建议。这可能包括更早和更频繁的筛查、预防性手术（如乳腺切除）、或药物预防措施（如他莫昔芬）。此外，了解家族遗传背景还可以帮助患者和家属更好地理解疾病的性质，缓解焦虑，并在治疗决策中做出知情选择。
本期待解知识点1：卵巢癌和乳腺癌什么关系？
本期待解知识点2：男性会得乳腺癌吗？
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